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5月11日-14日，由我院承办，中国医疗保健国际交流促进会遗传与发育疾病学分会、国家儿童医学中心北京儿童医院、北京市儿科研究所主办的第九期“基因数据分析师”培训班暨第三届“产前与植入前遗传学诊断”华夏医学论坛在青岛顺利举办。

此次培训班及华夏论坛，以加强学术交流，促进我国医学遗传学专业发展，满足医学遗传科对基因数据分析解读为需要，聚焦“产前与植入前遗传学诊断”主题，邀请了青大附院医学遗传科刘世国主任、南华大学夏昆教授、哈佛医学院波士顿儿童医院吴柏林教授、首都医科大学附属北京儿童医院李巍教授、中信湘雅生殖专科医院谭跃球教授、北京大学第三医院闫丽盈教授、上海交通大学附属新华医院张鹏教授等30余位国内外遗传学诊断和基因功能分析领域经验丰富的专家学者，围绕遗传学基础知识、基因组数据分析与解读、基因功能分析、基因型与表型分析、基因诊断案例分析等方面为来自全国各地的200余位临床医生及遗传学基因诊断领域从业人员进行授课与交流，力求学员们掌握更新、更前沿的知识和技术。

第一临床医学院副院长孔心涓致辞。孔心涓副院长对来自国内外的专家学者表达了热烈的欢迎，表示医学遗传学在临床工作和科学研究中的作用举足轻重，基因数据分析和遗传咨询属目前临床工作中的痛点和难点，本次盛会将促进临床医生、学者及业内同行的交流与合作，并预祝本次盛会圆满成功。

中国医促会、国家儿童医学中心、首都医科大学附属北京儿童医院副院长李巍教授主持开幕式

刘世国教授受邀就先天性甲状腺低下的遗传学分析进行深入讲解，分享了其带领的科研团队在甲低领域的阶段性学术成果并结合当下临床需求对未来的科研攻关目标做出规划。

承办本次论坛的青大附院医学遗传科，是一支技术精湛、医德高尚、治学严谨的人才队伍。在学科带头人刘世国主任的带领下，该中心秉承立足临床应用搞科研的理念，在做好临床工作的同时非常注重学术科研方面的建设。该中心对常见的遗传病如先天性甲状腺低下、子痫前期、抽动秽语综合征等进行致病基因/易感基因及其致病机理研究，为产前诊断/个体化医疗提供理论依据，现已发表SCI论文70余篇，累计影响因子200分以上并承担3项国家自然科学基金面上项目，参与1项国家973项目。获山东科技进步二等奖1项，教育部科技进步二等奖1项，教育厅一等奖1项，山东医学科技奖1项，真正做到临床科研相结合共发展。

5月11日的培训课程主要针对遗传学基础理论和基因组数据分析相关知识。邀请了南华大学夏昆教授、哈佛医学院波士顿儿童医院吴柏林教授、首都医科大学附属北京儿童医院李巍教授为学员们讲解了基因、染色体与遗传病，基因检测与遗传咨询，人类基因组与医学基因组学等内容；来自山东大学生命科学学院的刘峰教授为学员们讲解了造血干细胞发育、再生与疾病模型；首都医科大学附属北京儿童医院郭若兰、齐展、胡旭昀博士分别对ACMG指南解读与应用、人类基因突变命名规则与常用生物信息数据库、ClinGen数据库基因变异评判等内容进行授课；并邀请了三位来自基因检测公司的讲者，谷为岳、王远和王芃芃，为学员们讲解了基于人群大数据的变异解读、全外显子快速周期测序与数据分析及基因变异解读云平台等内容。

5月12日的课程聚焦基因组数据分析与解读、基因功能分析。上午的课程邀请了上海交大附属新华医院顾学范教授为学员们介绍了新生儿疾病筛查进展；来自北京儿童医院的张鹏、徐文剑、刘玄石和冷菲博士分别讲授了空间组学测序分析及应用、 RNAseq 数据分析与应用、基因组结构变异（SV）数据分析及病原体mNGS测序分析流程等课程；来自因美纳（Illumina）公司的张璐为学员们讲解了临床全基因组测序的数据分析与遗传解读。下午的课程邀请了北京大学生命科学学院陈建国教授与张传茂教授，北京儿童医院李巍教授，北京同仁医院的魏爱华教授和北京儿童医院的郝振华副研究员，分别为学员们讲解了内质网稳态与相关疾病、细胞周期调控与相关疾病、色素代谢调控与相关疾病、白化病的基因型与表型分析及分子细胞生物学常用技术等内容。

5月13日，课程主题聚焦于基因型与表型分析、遗传病产前诊断与新生儿筛查。上午课程邀请了北京儿童医院郝婵娟教授、南华大学夏昆教授、北京大学第一医院杨艳玲教授、北京儿童医院毛华伟教授，为学员们讲解了新生儿筛查NESTS方案及其临床应用、自闭症的遗传学分析、遗传代谢病的遗传学分析和免疫功能与免疫缺陷病等精彩内容。

5月13日下午举办了第三届华夏“产前与植入前遗传学诊断”医学论坛，分别邀请了刘世国教授、首都医科大学附属北京妇产医院王树玉教授、中信湘雅生殖专科医院谭跃球教授、北京大学第三医院闫丽盈教授、北京儿童医院郭俊研究员，围绕产前与植入前遗传学诊断为主题，与学员们展开精彩的学术交流。

5月14日上午，培训班的第四天课程聚焦于案例分析与遗传咨询。由哈佛医学院波士顿儿童医院吴柏林教授、宾夕法尼亚大学费城儿童医院罗敏捷教授、王菁教授及北京儿童医院郝婵娟教授为学员们带来了罕见病、儿童肿瘤、线粒体多重缺失和线粒体肌病、儿童罕见病MDT病例分析等内容。

    5月14日下午，2023年度“基因数据分析师”培训班（第九期）暨第三届华夏“产前与植入前遗传学诊断”医学论坛圆满结束，刘世国教授对大会主办方和各协办方表达了衷心的感谢，并对我国医学遗传学及遗传咨询工作的光明前景献上了诚挚的祝福。